降低出生缺陷，做好耳聾防控——東北及內蒙古地區(qū)耳聾遺傳咨詢培訓班及耳聾基因檢測實驗標準化基地經驗交流會

 

北京市大興區(qū)中西醫(yī)結合醫(yī)院病理科 張建海主任

　　北京市大興區(qū)中西醫(yī)結合醫(yī)院病理科張建海主任分享了《耳聾易感基因檢測標準化基地建設經驗分享及其質量保證》報告，報告中介紹了所在醫(yī)院作為優(yōu)秀耳聾基因檢測實驗標準化基地開展耳聾基因檢測的經驗，以及凱普協助其醫(yī)院PCR實驗室建設、認證及開展出生缺陷防控的經驗，使在座的專家學者更意識到實驗室的質量驗證是開好項目的保障，也為其他醫(yī)院開展耳聾基因檢測做出了良好的榜樣。

丹東婦女兒童醫(yī)院 馮彤副院長

　　丹東婦女兒童醫(yī)院馮彤副院長作《丹東婦兒耳聾基因篩查項目經驗分享》，介紹了丹東婦女兒童醫(yī)院耳聾基因開展情況，從僅篩查物理篩查不通過的新生兒，逐漸過渡到基因檢測普遍篩查，大大降低了耳聾出生缺陷率。同時，詳細介紹了耳聾基因檢測開展的經驗和曾經遇到的問題，自2019年2月開始進行普遍篩查至今，丹東婦兒醫(yī)院已經檢測了1500人份，共篩選出87例陽性突變，占總體篩查人數的5.8%。馮院長強調，目前中國強制篩查的出生缺陷疾病的發(fā)病率通常在萬分之一左右，而耳聾的發(fā)病率在千分之三左右，所以耳聾基因不進行普遍篩查將會造成巨大漏診，通過馮院長的介紹讓在座的各位老師，對于未來耳聾基因進行普遍篩查充滿了信心。

 

大連中心醫(yī)院耳鼻喉科 劉得龍主任

　　大連中心醫(yī)院耳鼻喉科劉得龍主任在《兒童性耳聾的診療流程及救助政策》講解耳聾就診流程、分享臨床案例、科普不同耳疾診治手段和方法。同時介紹了大連中心醫(yī)院耳鼻喉科的發(fā)展和實力，以及政府救助政策的相關內容。劉主任的講解生動，內容豐富，分享的真實案例，令在場的觀眾動容，讓一個個聾啞患者能夠再次聽到聲音，是真正造福了百姓。

 

大連婦產醫(yī)院遺傳室 曹東華主任

　　大連婦產醫(yī)院遺傳室曹東華主任在《耳聾出生缺陷的三級防控和新生兒聽力及基因聯合篩查》講述了耳聾三級防控的重要意義，介紹了基因檢測在耳聾防控中的重要作用，突出強調聯合篩查的意義以及防控越早越好，建議一級防控就開始進行檢測。而且在報告中，曹主任多次強調，耳聾基因篩查是未來趨勢，一定會形成普遍篩查，只有這樣才能保證新生兒早診早治，防治由聾致啞，同時可以控制遲發(fā)型和藥物性耳聾，整體上來有效防控耳聾出生缺陷。

 

　　會議接近尾聲的時候，大會播放了耳聾基因檢測的公益紀錄片《新聲》，視頻通過一個個鮮活的案例，以及采訪國內多個兒科專家、產前診斷專家及新生兒篩查領域專家，向大家講述耳聾基因篩查的重要性。許多因為耳聾防控知識匱乏導致的兒童耳聾的案例，令人唏噓感慨。視頻記錄了一些聾兒康復的機構正在康復的小朋友的生活，滿是全社會對耳聾弱勢群體的關注，在場的很多老師默默地流下了眼淚。

　　此次會議讓現場專家獲益良多，明確了耳聾防控的重要性和深遠意義，更深入了解了耳聾基因檢測技術在耳聾防控中的關鍵作用，特別是解決了很多專家想要開展耳聾項目卻不知道如何開展的問題，認識耳聾基因檢測整體解決方案。同時，大會中多名專家同時指出單純的物理聽力篩查無法檢測出遲發(fā)型和藥物性的耳聾，因此物理聽力篩查和基因檢測聯合篩查是必然趨勢，而單純的篩查不是目的，篩查之后的診療才是關鍵，而最終目的是做好耳聾出生缺陷防控的工作。

　　耳聾基因檢測的項目是一個具有社會責任感和使命感的項目，耳聾基因檢測實驗標準化基地是完成使命的重要立腳點和著力點，讓我們全社會都共同努力，做好耳聾的防控工作。