第一屆耳聾分子醫(yī)學(xué)診斷研討會(huì)暨凱普耳聾基因公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式正式召開(kāi)

　　7月28日，由第二軍醫(yī)大學(xué)附屬公利醫(yī)院、上海凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、浦東新區(qū)醫(yī)學(xué)會(huì)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所共同主辦的《第一屆耳聾分子醫(yī)學(xué)診斷研究會(huì)暨凱普耳聾基因篩查公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式》在浦東新區(qū)公利醫(yī)院會(huì)議中心正式召開(kāi)。會(huì)議邀請(qǐng)到耳鼻咽喉科、產(chǎn)科、兒科、兒童保健科、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科等醫(yī)護(hù)專(zhuān)家近100名專(zhuān)家參加，共同探討耳聾診療前沿新技術(shù)。

　　會(huì)上，“上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所耳聾基因篩查浦東分中心” 揭牌及“公利醫(yī)院—?jiǎng)P普分子醫(yī)學(xué)診斷研究中心”成立簽約儀式同步啟動(dòng)。浦東新區(qū)公利醫(yī)院姜院長(zhǎng)、凱普集團(tuán)上海子公司總經(jīng)理林鋼等分別發(fā)表重要講話(huà)。

　　與此同時(shí)，凱普耳聾基因公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式正式啟動(dòng)。凱普向浦東新區(qū)殘聯(lián)捐贈(zèng)200人份耳聾易感基因檢測(cè)，為浦東區(qū)所有聽(tīng)障患者提供先進(jìn)的耳聾基因檢測(cè)診療平臺(tái)，項(xiàng)目將幫助更多聽(tīng)障兒童及家庭找到病因，降低聾兒出生率，預(yù)防和減少聽(tīng)力殘疾再發(fā)生。

　　第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國(guó)聽(tīng)力殘疾現(xiàn)殘率為2.11%，全國(guó)0-14歲聽(tīng)力殘疾兒童總數(shù)超460萬(wàn)。我國(guó)聽(tīng)力正常人群中攜帶耳聾基因突變比例不低于6%。即便父母聽(tīng)力正常，仍面臨生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)。常規(guī)新生兒聽(tīng)力篩查相對(duì)局限，無(wú)法檢測(cè)攜帶聾病易感基因患者。凱普耳聾易感基因檢測(cè)能在第一時(shí)間明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因，指導(dǎo)耳聾患者或高風(fēng)險(xiǎn)人群的干預(yù)與治療。同時(shí)通過(guò)對(duì)耳聾基因檢測(cè)結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)患者家族成員患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出精準(zhǔn)評(píng)估，指導(dǎo)科學(xué)婚育，從源頭上預(yù)防耳聾出生缺陷發(fā)生。

　　多年來(lái)，凱普深耕核酸分子檢測(cè)領(lǐng)域，致力于利用基因檢測(cè)技術(shù)普及惠民，降低我國(guó)出生缺陷，促進(jìn)重大疾病預(yù)警預(yù)防。凱普將分子核酸檢測(cè)技術(shù)及研究成果應(yīng)用于人類(lèi)健康事業(yè)，重點(diǎn)圍繞基因檢測(cè)在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用，形成覆蓋傳染病檢測(cè)和遺傳病檢測(cè)兩大領(lǐng)域產(chǎn)品及服務(wù)。凱普耳聾易感基因檢測(cè)，一次性檢測(cè)遺傳耳聾相關(guān)4個(gè)基因，并檢測(cè)雜合、純合及復(fù)合雜合等復(fù)雜突變類(lèi)型，對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢(xún)、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。