由廣東省醫(yī)學(xué)會婦幼保健分會產(chǎn)前診斷學(xué)組主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第四屆胎兒疾病產(chǎn)前診治新進展大會于5月27-29日在廣州云來斯堡酒店召開,廣東省婦幼保健院尹愛華教授擔(dān)任大會主席并致開幕辭。大會邀請國內(nèi)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)<疫M行學(xué)術(shù)專題報道,通過專題報道、病例討論、青年論壇匯報等形式,展示產(chǎn)前診治新技術(shù),吸引近400多名學(xué)者參會交流。會議通過對產(chǎn)前診斷領(lǐng)域熱點問題深入討論和經(jīng)驗交流,分享國內(nèi)外產(chǎn)前診斷與治療研究新進展,提高學(xué)術(shù)共識及臨床診療水平,進一步促進我國產(chǎn)前診斷事業(yè)發(fā)展。
張彥博士《遺傳性耳聾基因檢測》專題報道
會上,廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥博士發(fā)表《遺傳性耳聾基因檢測》專題報道。報告中展示了國內(nèi)遺傳性耳聾流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù),分析耳聾遺傳方式及發(fā)病機制,耳聾檢測實驗室檢測方法,特別提到膜芯片法的耳聾基因檢測技術(shù),通量高并可實現(xiàn)多位點同時檢測,不僅可對具有聾病易感基因的聽力障礙兒童做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù),還對聾病易感基因攜帶者具有預(yù)警作用,尤其是藥物敏感基因攜帶者,使他們有效避免耳毒性藥物傷害,減少致殘率。
耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,全世界約有2.5億人患中度以上聽力損失。每100人有6個攜帶耳聾突變基因,90%聾兒的父母聽力正常,60%致聾原因是基因缺陷。中國人群遺傳性耳聾多由GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因突變所致。凱普耳聾易感基因檢測,一次性檢測遺傳耳聾相關(guān)4個基因,并檢測雜合、純合及復(fù)合雜交等復(fù)雜突變類型,對新生兒聽力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。

