預(yù)防罕見(jiàn)?。盒律鷥杭膊『Y查很重要
2014-09-19
凱普生物
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2014年9月19日訊，不久前風(fēng)靡一時(shí)的挑戰(zhàn)冰桶，讓社會(huì)大眾開(kāi)始逐漸關(guān)注到了漸凍人、瓷娃娃等罕見(jiàn)病群體。但關(guān)注罕見(jiàn)病并不只是一種社會(huì)責(zé)任和愛(ài)心，它更涉及到我們每一個(gè)人、甚至是下一代的健康和幸福。
9月12日到18日是全國(guó)出生缺陷預(yù)防宣傳周。作為世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，我國(guó)每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。而在這些孩子中，很多都是因?yàn)闆](méi)能被及時(shí)地診治而患上了終身殘疾或其它罕見(jiàn)病的。北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師馬良坤說(shuō)，其實(shí)從產(chǎn)前檢查和新生兒疾病篩查中，就有可能發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療一些罕見(jiàn)病，讓孩子以后同正常人一樣地生活。
聲音
不要放棄每個(gè)有缺陷的孩子
我父母都是健康人，但是到我這里基因突變了。其實(shí)這種可能性有可能發(fā)生在我們每一個(gè)人身上。因?yàn)楹币?jiàn)病的比例是一定的，不是我，就會(huì)是其他人。所以健康的人更要關(guān)心、關(guān)注罕見(jiàn)病患者和出生缺陷的孩子。”說(shuō)這話的是黃如方，身高只有1米的他，被伙伴們親切地稱為“1米老大”。他是罕見(jiàn)病發(fā)展中心和瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)的創(chuàng)始人之一，患有成骨不全癥這種罕見(jiàn)病，他從不避諱談自己的疾病，也從不把自己當(dāng)弱者看待。黃如方說(shuō)，“其實(shí)對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)心，恰恰體現(xiàn)在我們對(duì)疾病的預(yù)防和重視上。我的父母沒(méi)有放棄我，每一個(gè)有缺陷的孩子也不應(yīng)該被社會(huì)放棄。
數(shù)據(jù)
平均每30秒
就有一名缺陷兒出生
我國(guó)每年約有1600萬(wàn)孩子出生，據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6％。這就意味著，每年約90萬(wàn)的新生兒是有出生缺陷的，相當(dāng)于平均每30秒就有一名缺陷兒出生。不過(guò)，馬良坤大夫介紹說(shuō)，這大約90萬(wàn)的出生缺陷兒中，只有20多萬(wàn)在一出生時(shí)是可見(jiàn)的先天缺陷，其他孩子要隨著年齡的增長(zhǎng)，才會(huì)逐漸顯現(xiàn)缺陷。比如有種叫“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”的罕見(jiàn)病，孩子小時(shí)候很正常，但長(zhǎng)大了以后才會(huì)逐漸出現(xiàn)一些癥狀，像走路經(jīng)常摔跟頭，容易嗆咳，慢慢地呼吸會(huì)困難。若家長(zhǎng)不了解情況亂投醫(yī)，很可能孩子長(zhǎng)到十幾歲就在誤診中離世了。
現(xiàn)在很多家庭都非常重視產(chǎn)前檢查，希望生出一個(gè)健康的寶寶。但是馬大夫告訴大家，一般的產(chǎn)前檢查，查的只是畸形、染色體問(wèn)題，還有很多疾病是難以發(fā)現(xiàn)和預(yù)防的。而新生兒疾病篩查，主要是查遺傳代謝疾病，特別是那些可防可治的，比如代謝病苯丙酮尿癥，只要查出來(lái)，通過(guò)飲食控制，孩子以后跟常人沒(méi)什么兩樣。但如果沒(méi)查出來(lái)，孩子可能就變傻了，后果很嚴(yán)重。
關(guān)注
一起做好出生缺陷預(yù)防
北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院保健科副主任王潔介紹說(shuō)，目前我國(guó)先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力障礙這3種病是國(guó)家規(guī)定納入在新生兒疾病篩查里面的。通過(guò)篩查，疾病會(huì)在孩子出生時(shí)就被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，這對(duì)孩子和家庭來(lái)說(shuō)意義重大。
做新生兒疾病篩查并不復(fù)雜，只需在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后，在其足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)進(jìn)行采血就行。但是王大夫說(shuō)，正因?yàn)楝F(xiàn)在還有很多家庭，甚至社會(huì)大眾對(duì)遺傳性疾病、出生缺陷預(yù)防的知識(shí)還不是那么了解，才讓那些萬(wàn)分之一、千萬(wàn)分之一可能發(fā)生的疾病，成為了孩子和家庭永遠(yuǎn)的痛。
王大夫說(shuō)，目前美國(guó)有30多種疾病包含在新生兒疾病篩查中，這對(duì)罕見(jiàn)病的預(yù)防和治療來(lái)說(shuō)，好處顯而易見(jiàn)。所以我們現(xiàn)在不僅要重視對(duì)新生兒疾病篩查的宣傳教育，更要努力讓更多的疾病納入到新生兒疾病篩查中，特別是像苯丙酮尿癥這類可防可治的疾病。
名詞
新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查，是對(duì)每個(gè)新出生的寶寶抽血進(jìn)行檢測(cè)，來(lái)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病。其目的是對(duì)患病的新生兒，在癥狀尚未表現(xiàn)或表現(xiàn)輕微時(shí)，便通過(guò)篩查，早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。