·高覆蓋率：檢出率更高，20個(gè)位點(diǎn)完全符合最新的專家共識(shí)/篩查規(guī)范:《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》、《中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實(shí)踐指南 (2023)》；·高準(zhǔn)確率：超千例多中心臨床樣本檢測，20個(gè)位點(diǎn)經(jīng)充分驗(yàn)證，與已上市產(chǎn)品對比檢測結(jié)果符合率高達(dá)100%，與測序檢測結(jié)果符合率高達(dá)100%；·高分辨率：可檢出雜合、純合及復(fù)合雜合突變，及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變；·通量靈活：單次檢測可以根據(jù)樣本量靈
·高覆蓋率：檢出率更高，20個(gè)位點(diǎn)完全符合最新的專家共識(shí)/篩查規(guī)范:《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》、《中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實(shí)踐指南 (2023)》；
·高準(zhǔn)確率：超千例多中心臨床樣本檢測，20個(gè)位點(diǎn)經(jīng)充分驗(yàn)證，與已上市產(chǎn)品對比檢測結(jié)果符合率高達(dá)100%，與測序檢測結(jié)果符合率高達(dá)100%；
·高分辨率：可檢出雜合、純合及復(fù)合雜合突變，及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變；
·通量靈活：單次檢測可以根據(jù)樣本量靈活調(diào)整；
·取樣簡便：新生兒取足跟血，成人僅需2mL外周血；
·周期快速：完成整個(gè)檢測流程僅需3.5-4小時(shí)；
·技術(shù)先進(jìn)：PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺(tái)，自動(dòng)化程度高；
·使用廣泛：耳聾患者的病因診斷，有耳聾家族史的聽力正常者遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)、育齡夫妻優(yōu)生篩查和新生兒聯(lián)合聽力篩查。
對常見4個(gè)耳聾基因相關(guān)的20種突變類型進(jìn)行檢測，其檢測位點(diǎn)覆蓋面更廣，全面助力臨床更快、更準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者，實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)警及早干預(yù)。
篩查意義：
·及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾；
·發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，通過為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；
·及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因突變而可能導(dǎo)致遲發(fā)性聽力損失的高風(fēng)險(xiǎn)人群，通過生活指導(dǎo)進(jìn)行早干預(yù)、早治療，減緩耳聾的發(fā)生，提高生活質(zhì)量；
·指導(dǎo)耳聾治療（人工耳蝸植入效果評價(jià)）；
·有耳聾家族史的聽力正常個(gè)體遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)；
·育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
資質(zhì)：
注冊證號(hào)：國械注準(zhǔn)20243400908
PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺(tái)